연골모발형성저하증, 피어슨 증후군 등 총 264개 질환으로 확대

▲ 배아‧태아 대상 유전자검사 신규 질환 목록(7개)

보건복지부는 10월 15일 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 7개*를 추가로 선정하고, 이를 포함한 전체 264개 유전질환을 보건복지부 누리집에 공고했다.

배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자의 요청을 반영하여 지속 관리하며, 추가 검토 요청을 받은 질환에 대하여 ▲증상 발병 연령, ▲치명도 및 중증도, ▲치료 및 관리 가능성 등을 전문가 위원회에서 종합적으로 검토하여 선정한다. 이번 위원회 검토는 2026년 7월 15일까지 접수된 질환에 대해서 이루어졌다. 다만, 접수된 질환 중 유전성 종양 소인 증후군 또는 심근병증 관련 4개 질환에 대해서는 추가 검토가 진행 중이다.

질환 검토는 국민신문고 민원을 통해 요청할 수 있으며, 신청 시에 신청질환명, 원인 유전자명, 환자에서의 유전변이 확인, 유전자검사 결과지, 환자-신청자의 관계 및 주요 증상, 신청사유를 반드시 입력하여야 한다. 해당 정보는 신청 내용의 정확한 확인과 효율적인 검토를 위해 활용된다.

곽순헌 보건의료정책관은 “본 제도를 통해 유전질환내력이 있는 가족이 치명적 유전질환을 가진 아이를 임신할 수도 있다는 불안감을 덜고 안전한 출산 계획을 세울 수 있도록 지원하고 있다”라고 밝히며, “다만 신청서에 기재한 유전자변이가 해당 질환의 원인인지 불분명한 경우 등 유전질환에 대한 과도한 우려로부터 배아 또는 태아의 생명권을 보호할 필요가 있어 의료 및 윤리계 전문가들과 함께 신중하게 검토하고 있다”라고 강조했다.

▲ 배아‧태아 대상 유전자검사 신규 질환 목록(7개)

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